مرض ويلسون او مرض تخزين النحاس هو مرض وراثي, فبسبب عيب وراثي ، لا يتم طرح النحاس بشكل كاف ويتراكم في الجسم. المرضى المصابون بمرض ويلسون يعانون أساسا من تلف الكبد واضطرابات الحركة. وإذا ترك بدون علاج ، فإن مرض ويلسون يؤدي إلى الوفاة. لكن مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، يمكن أن يصبح المرضى خاليين من الأعراض. إقرأ في هذا المقال المزيد عن مرض ويلسون الأعراض والتشخيص والعلاج .
مرض ويلسون (Wilson disease)
ويعرف أيضا بمرض تخزين النحاس و يعود اسم المرض إلى الطبيب صموئيل ويلسون الذي وصف الاعراض و الاسباب لاول مرة, وهو أحد الاضطرابات الجينية التي تنتقل وراثيا من الآباء إلى الأبناء، وتحدث هذه الطفرة خللا في قدرة الكبد على التخلص من الكميات الزائدة من النحاس في الجسم، والتي يتم طرح معظمها في الوضع الطبيعي في العصارة الصفراء لتخرج مع البراز، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من النحاس في الجسم في حال الإصابة بمرض ويلسون، فتتركز كميات منه في بعض الأعضاء، وغالبا ما يكون ذلك في الكبد والدماغ، ومن الجدير بالذكر أن ما يقارب واحدا من بين كل 30 ألف شخص في الولايات المتحدة مصاب بمرض ويلسون.
اعراض مرض ويلسون
في الحقيقة يعد مرض ويلسون أحد الأمراض التي ترافق المصاب منذ الولادة، ولكن يبقى هذا المرض صامتا ولا تظهر على المصاب أي أعراض مرضية حتى يتراكم النحاس في الكبد أو الدماغ أو في أي من أعضاء الجسم الأخرى،حيث تظهر أول الأعراض عند المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 45 عامًا ، وأغلب المرض يلاحظون الأعراض الأولى في الفترة بين 13 و 24 عامًا من أعمارهم.
تبدأ الشكوى الكبدية بالعادة اعتبارا من سن السادسة، في حين لا تظهر أعراض الجهاز العصبي حتى عمر العاشرة وما فوق.
من الممكن أن تظهر بعض الأعراض التالية على المصاب:
- الشعور بالتعب والإرهاق.
- فقدان الشهية.
- آلام في البطن.
- ضخامة الكبد.
- اليرقان jaundice( تغير لون الجلد أو بياض العينين إلى اللون الأصفر) .
- ظهور حلقات باللون البني الذهبي في العينين تعرف باسم حلقات كايزر-فلايشر (Kayser–Fleischer rings).
- الحبن (تراكم السوائل في البطن) والأطراف السفلية.
يحدث الضرر للجهاز العصبي لأن النحاس يتراكم في المخ في الأماكن التي تتحكم في الحركة. الأعراض العصبية في مرض ويلسون يمكن أن تكون:
- الرجفان اللاارادي
- تصلب و تيبس العضلات
- تباطؤ في الحركات
- اضطرابات الكلام والكتابة
- الاضطرابات النفسية مثل الاكتئاب أو تغيرات الشخصية
ومرضى داء ويلسون غالبا ما يعانون من فقر الدم نتيجة انحلال الدم و فقر الدم هذا يمكن أن يهدد حياة المريض.
مضاعفات الإصابة بمرض ويلسون في حال عدم تشخيص الإصابة بمرض ويلسون والبدء باتخاذ الإجراءات العلاجية المبكرة، قد تظهر بعض المضاعفات على المصاب، نذكر منها ما يلي:
- تشمع الكبد (Cirrhosis).
- تضرر وتلف الكلى.
- حدوث مشاكل في الجهاز العصبي.
- الإصابة بسرطان الكبد.
- الوفاة.وتحدث في النهاية في حال عدم علاج المشاكل المترتبة على الإصابة بمرض ويلسون.
تشخيص مرض ويلسون
هناك العديد من الاختبارات التشخيصية المتبعة للكشف عن الإصابة بمرض ويلسون، واستثناء أي مسببات أخرى لمشاكل الكبد والأعصاب، وتحديد شدة الإصابة، وتقييم الأضرار التي سببها المرض في جسم المصاب، وبالإضافة إلى إمكانية استخدام هذه الاختبارات في مراقبة وضبط العلاجات المستخدمة في مرض ويلسون، ومن هذه الاختبارات ما يلي:
الفحوصات المخبرية
- فحص نسبة السيرولوبلاسمين (Ceruloplasmin) في الدم: وهوالفا 2 غلوبولين يصنعه الكبد ويقوم بربط النحاس لنقله ضمن الدوران الدموي بعد امتصاصه من السبيل المعدي المعوي، وينتمي هذا البروتين إلى مجموعة بروتينات الطور الحاد (مثل CRP, والفيريتين) لذلك ترتفع قيمته أثناء الشدة أو أثناء الالتهابات (الاخماج و الحمل) وعلى الرغم من أن المصاب بمرض ويلسون قد يمتلك نسبة طبيعية من السيرولوبلازمين، إلا أن نقصان نسبته في الدم يدل على الإصابة بمرض ويلسون.
- فحص النحاس الكلي في مصل الدم.
- فحص كمية النحاس الحر غير المرتبط بالسيرولوبلاسمين في مصل الدم.
- فحص كمية النحاس في البول خلال 24 ساعة.
- خزعة الكبد liver biopsy.
- تعداد الدم الشامل (Complete blood count -CBC).
- فحص وظائف الكبد.
- فحص وظائف الكلية.
- اختبارات الـ DNA وتستخدم للكشف عن الطفرة الجينية التي حدثت وأدت للإصابة بمرض ويلسون.
الفحوصات الاخرى
- فحص العينين للكشف عن وجود حلقات كايزر-فلايشر في القرنية.
- الفحوصات السريرية وتسجيل القصة المرضية للشخص المصاب وعائلته.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (Magnetic Resonance Imaging- MRI).
- التصوير المقطعي المحوسب (Computerized tomography CT).
علاج مرض ويلسون
يعتمد علاج مرض ويلسون على مراحل تطور المرض، وعلى التزام المريض بتناول العلاج الدوائي المناسب مدى الحياة، فبمجرد توقفه عن تناول الدواء من الممكن أن يتسبب ذلك بعودة المشكلة وتراكم كميات من النحاس في جسمه مرة أخرى، وفي الحقيقة عادة ما تكون الخطة العلاجية المتبعة في علاج مرض ويلسون على ثلاثة مراحل، ويمكن توضيحها على النحو التالي:
المرحلة الأولى
في المرحلة الأولية من علاج مرض ويلسون يقوم الطبيب بوصف الأدوية التي تسمى عوامل الاستخلاب (Chelating agents)؛ والتي تعمل على الارتباط بالنحاس المتراكم في أعضاء الجسم ليتم طرحه في الدم، وبعد ذلك تقوم الكلى بفلترة الدم، فتخرج كميات النحاس الزائدة مع البول، ومن هذه العوامل المستخلبة ما يلي: البنسيلامين (penicillamine). الترنتين ( Trientine).
المرحلة الثانية
تهدف المرحلة الثانية من علاج المصاب بمرض ويلسون إلى الحفاظ على بقاء نسبة النحاس ثابتة في جسمه، بعد التخلص من الكميات الزائد منه في المرحلة الأولى من العلاج، ويتم ذلك عن طريق تناول العلاجات التالية: الزنك Zinc. رباعي ثيوموليبدات (Tetrathiomolybdate).
المرحلة الثالثة
وفي المرحلة العلاجية الثالثة لمرض ويلسون، يتم اتباع إجراءات معينة اعتمادا على استجابة المرضى للعلاج، ويمكن توضيحها على النحو الآتي:
عدم الاستجابة للعلاج الدوائي؛ فمن الممكن ألا يستجيب المريض للعلاج الدوائي بعد الالتزام به لمدة لا تقل عن أربعة إلى ستة شهور، حينها يضطر الطبيب إلى إجراء عملية لزراعة كبد للمريض، وتجدر الإشارة إلى أن نجاح هذه العملية يعني الشفاء من مرض ويلسون.
الاستجابة للعلاج الدوائي؛ فبعد الحصول على نسبة ثابتة للنحاس في الدم، واستمرار تناول المريض للزنك أو رباعي ثيوموليبدات للحفاظ على هذه النسبة طبيعية في الجسم، يجب على المريض في هذه الأثناء تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسب مرتفعة من النحاس، ومن الأطعمة التي ينبغي تجنبها: الفواكه المجففة، والكبد، والفطر، والمكسرات، والمحاريات، والشوكولاتة.
عدم الاستجابة للعلاج الدوائي؛ فمن الممكن ألا يستجيب المريض للعلاج الدوائي بعد الالتزام به لمدة لا تقل عن أربعة إلى ستة شهور، حينها يضطر الطبيب إلى إجراء عملية لزراعة كبد للمريض، وتجدر الإشارة إلى أن نجاح هذه العملية يعني الشفاء من مرض ويلسون.
الاستجابة للعلاج الدوائي؛ فبعد الحصول على نسبة ثابتة للنحاس في الدم، واستمرار تناول المريض للزنك أو رباعي ثيوموليبدات للحفاظ على هذه النسبة طبيعية في الجسم، يجب على المريض في هذه الأثناء تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسب مرتفعة من النحاس، ومن الأطعمة التي ينبغي تجنبها: الفواكه المجففة، والكبد، والفطر، والمكسرات، والمحاريات، والشوكولاتة.
مرض ويلسون الانذار و سير المرض
في حال تم تشخيص مرض ويلسون في وقت مبكر ومعالجته مدى الحياة ، فإن انذار و سير المرض يكون جيدًا.
بدون علاج ، يستمر المرض ويزداد الضرر بمرور الوقت.
عند العديد من المرضى ، لا يتطور مرض ويلسون مع العلاج ، وعند بعض المرضى تتراجع الاضرار بعد العلاج.
بدون علاج مناسب ، سيكون مرض ويلسون قاتلاً في غضون أربع إلى ست سنوات. يموت المرضى نتيجة تلف الكبد الوخيم و الاصابة العصبية الشديدة.