و كإجراء روتيني تم طلب قياس نسبة HbA1c وكانت النتيجة 5.2٪ (33.3 مللي مول / مول)، و تم ملاحظة وجود اختلاف بين قيمة HbA1c المنخفضة وقيم السكر المتزايدة في الدم التي يقيسها المريض في المنزل.
يتم تقييم الانخفاض في قيمة HbA1c على انه نتيجة تغيير ناجح في العلاج. بعد 3 أشهر ، انخفض HbA1c إلى ما دون الحد الطبيعي البالغ 4.2٪ (<22.4 مليمول / مول) ، وتم تأكيد هذه النتيجة بعد فترة قصيرة في الشهر التالي وتم اعتبارها أخيرا بأنها غير قابلة للتصديق و غير مقنعة.
قام الطبيب الممارس العام بالاتصال بالمختبر وتم الاتفاق مع المخبر على إجراء فحص HbA1c التالي باستخدام طريقة HPLC. في الوقت نفسه ، أظهرت فحوصات تعداد الدم العام CBC وجود تعداد طبيعي لكريات الدم الحمراء مع زيادة طفيفة في عدد الكريات البيضاء (11.9 و 14.9 ألف / ميكرولتر) وقلة طفيفة في عدد الصفيحات (117 و 110 ألف / ميكرولتر) ؛ لم تكن هناك أرومات او خلايا غير ناضجة أو خلايا خبيثة.
بعد 6 أشهر من الانخفاض غير المفسر في HbA1c تظهر التحاليل الدموية (التي تم إرسالها مع رجاء التشخيص بطريقة HPLC ) الآن زيادة في عدد الكريات البيضاء 28.3 ألف / ميكرولتر ووجود خلايا غير ناضجة (4٪ خلايا نقية myelocyte و 3٪ أرومات myeloblast)
وسبب القيمة المنخفضة لـ HbA1c هو وجود خضاب غير طبيعي حيث أن طريقة HPLC أظهرت نسبة 41 % من الهيموغلوبين الجنيني (HbF:المعدل الطبيعي ≤1.3%).
وبعد فحص نقي العظم (النخاع العظمي)، تم العثورعلى ورم نقوي تكاثري من نوع ابيضاض الدم النقوي المزمن في المنطقة الحدية للتحول إلى ابيضاض الدم النقوي الحاد (CMML-2/ AML). وتم وضع المريضة تحت العلاج المناسب.
نسبة الحصول على نتائج قياس HbA1c أقل من الحد الادنى الطبيعي تكون تقريبا بمعدل حالة واحدة لكل ألف قياس للخضاب الغلوكوزي في المختبر. عند الأشخاص الأصحاء ومرضى السكر، أو عند المرضى المشتبه في إصابتهم بمرض السكري بسبب مستويات السكر العالية في الدم ، قد يشير انخفاض مستوى HbA1c بشكل غير طبيعي إلى أمراض أخرى.
أولاً وقبل كل شيء ، تشمل هذه الأمراض الوراثية مثل اعتلال الهيموغلوبين والتلاسيميا ، والتي ترتبط بعمر كريات الدم الحمراء المنخفض. في الحالات الفردية ، هناك أيضا احتمال عدم اكتشاف المتغيرات النادرة للهيموغلوبين باستخدام طريقة الاختبار المستخدمة روتينيا.
الأسباب الهامة المكتسبة هي فقر الدم الانحلالي وفقدان الشهية أو الورم الانسوليني insulinom. زيادة تركيب الخضاب الجنيني HbF هو أمر نادر عند البالغين ويحدث أحيانا كظاهرة مصاحبة للخلل الدموي المضطرب. في الحالة الموصوفة هنا، كان تزايد تكوين الهيموغلوبين الجنيني بسبب CMML هو سبب انخفاض قيم HbA1c.