الثالاسيميا هي اضطرابات دموية وراثية, وهذا يعني أن الاضطراب ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات (المورثات) .
تتسبب التالاسيميا في إنتاج الجسم لعدد أقل من كريات الدم الحمراء السليمة وهيموغلوبين أقل عن المعدل الطبيعي (الخصاب الدموي أو الهيموغلوبين هو بروتين غني بالحديد في كريات الدم الحمراء يحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. كما يحمل الهيموغلوبين ثاني أكسيد الكربون من الجسم إلى الرئتين ، حيث يتم طرحه عبر الزفير) .
يمكن للأشخاص الذين يعانون من التالاسيميا أن يعانوا من فقر الدم الخفيف أو الشديد. يحدث فقر الدم بسبب انخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي أو عدم وجود كمية كافية من الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء.
نظرة عامة
يحتوي الخضاب الطبيعي ، الذي يُطلق عليه أيضا الخضاب A ، على أربع سلاسل من البروتين - اثنان من ألفا غلوبين واثنين من بيتا غلوبين. تم تسمية النوعين الرئيسيين من مرض الثلاسيميا ، ألفا وبيتا ، على اسم العيوب في سلاسل البروتين هذه.
هناك حاجة إلى أربعة جينات (اثنان من كل والد) لصنع ما يكفي من سلاسل بروتين ألفا غلوبين. تحدث سمة أو خلّة الثالاسيميا ألفا في حالة تم فقدان واحد أو اثنين من الجينات الأربعة. في حالة تم فقد أكثر من جينين (مورثتين) ، يحدث فقر الدم المعتدل إلى الشديد.
ويسمى الشكل الأكثر شدة من ثلاسيمية ألفا بالثلاسيميا ألفا الكبرى (alpha thalassemia major) وتسمى ايضا متلازمة الخزب (الاستسقاء ) الجنيني . عادة ما يموت الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
بالمقابل فأن هناك حاجة إلى اثنين من الجينات (واحد من كل والد) لصنع سلاسل بروتين بيتا غلوبين كافية. يحدث ثلاسيميا بيتا إذا تم تعديل في أحد الجينات أو كلاهما.
تعتمد شدة الثلاسيميا بيتا على مقدار تأثر أحد الجينات أو كلاهما. إذا تأثر كلا الجينين ، تكون النتيجة فقر دم معتدل إلى شديد. ويُعرف الشكل الحاد لثلاسيمية بيتا باسم الثلاسيميا الكبرى أو فقر الدم كولي.
تصيب الثلاسيميا الذكور والإناث. تحدث الاضطرابات في معظم الأحيان بين الأشخاص من أصل إيطالي ، يوناني ، شرق أوسطي ، من جنوب آسيا ، ومن أصل أفريقي. عادة ما يتم تشخيص أشكال حادة في مرحلة الطفولة المبكرة وظروف مدى الحياة.
الأطباء يشخصون مرض الثلاسيميا باستخدام اختبارات الدم. يتم علاج الثالاسيميا بنقل الدم والأدوية وغيرها من الإجراءات.
توقعات سير المرض
تحسنت طرق علاج مرض الثلاسيميا على مر السنين. الأشخاص الذين لديهم ثلاسيميا معتدلة أو حادة يعيشون الآن لفترة أطول ولديهم نوعية حياة أفضل.
ومع ذلك ، فإن مضاعفات مرض الثلاسيميا وعلاجاتها متكررة. يجب أن يتبع الأشخاص المصابون بالثلاسيميا المعتدلة أو الشديدة عن كثب خطط علاجهم. فهم بحاجة إلى الاعتناء بأنفسهم للبقاء في صحة جيدة قدر الإمكان.
الثالاسيميا أسماء اخرى
توجد أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا لها أسماء محددة تتعلق بخطورة الاضطراب.
ثلاسيميا ألفا Alpha Thalassemias
- الثلاسيميا ألفا الحامل للمرض غير العرضي (الحامل الصامت).
- الثلاسيميا ألفا الصغرى ، وتسمى أيضا سمة أو خلة الثلاسيميا ألفا.
- مرض الهيموغلوبين H
- الثالاسيميا ألفا الكبرى ، وتسمى أيضا متلازمة الخزب الجنيني.
الثالاسيميا بيتا Beta Thalassemias
- الثالاسيميا بيتا الصغرى ، وتسمى أيضا سمة أو خلة الثالاسيميا بيتا
- الثالاسيميا بيتا المتوسطة
- الثالاسيميا بيتا الكبرى ، وتسمى أيضا فقر الدم كولي أو بيتا صفر (ß0) ثلاسيميا
- الثالاسيميا Beta-plus (ß +)
- فقر الدم بحر الابيض المتوسط
الاعراض و العلامات
يؤدي نقص الأكسجين في مجرى الدم إلى ظهور علامات وأعراض مرض الثلاسيميا. يحدث نقص الأكسجين لأن الجسم لا ينتج ما يكفي من كريات الدم الحمراء الصحية ومن خضاب الدم (الهيموغلوبين). شدة الأعراض يعتمد على شدة الاضطراب.
لا توجد أعراض
المصابين بالثلاسيميا ألفا الصامتة عموما لا يشكون من أي علامات أو أعراض للاضطراب. يعد نقص بروتين ألفا غلوبين بسيطًا إلى حد أن الهيموغلوبين في الجسم يعمل بشكل طبيعي.
فقر الدم الخفيف
يمكن للأشخاص المصابين بخلة أو سمة الثلاسيميا ألفا أو بيتا أن يشكوا من اعراض فقر الدم الخفيف. ومع ذلك ، فإن العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذه الأنواع من مرض الثلاسيميا ليس لديهم علامات أو أعراض.
فقر الدم الخفيف يمكن أن يجعل المصاب يشعر بالتعب. فقر الدم الخفيف الناجم عن سمة ثلاسيميا ألفا من الممكن أن يشخص خطأ كفقر الدم بعوز الحديد.
فقر الدم خفيف إلى معتدل وعلامات وأعراض أخرى
الأشخاص الذين لديهم التالاسيميا بيتا المتوسطة يصابون بفقر الدم الخفيف إلى المتوسط. قد يكون لديهم أيضًا مشاكل صحية أخرى ، مثل:
- تباطؤ النمو وتأخر البلوغ. فقر الدم يمكن أن تبطئ نمو الطفل.
- مشاكل العظام. قد يتسبب مرض الثلاسيميا في تضخم و توسع نقي العظم (النخاع العظمي هو المادة الأسفنجية داخل العظام التي تصنع خلايا الدم) ، تصبح العظام أوسع من المعتاد. قد تصبح هشة وتنكسر بسهولة.
- ضخامة الطحال . الطحال هو عضو يساعد الجسم على مكافحة العدوى وإزالة المواد غير المرغوب فيها. عندما يصاب الشخص بالثلاسيميا ، يجب على الطحال أن يعمل بجد و بشكل أكبر. نتيجة لذلك ، يصبح الطحال أكبر من المعتاد. هذا يجعل فقر الدم أسوأ.و إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا ، فيجب إزالته.
فقر الدم الوخيم وعلامات وأعراض أخرى
الأشخاص الذين يعانون من مرض الهيموغلوبين H أو ثلاسيمية بيتا الكبرى (وتسمى أيضا فقر الدم كولي) لديهم الثلاسيميا الحادة. تحدث العلامات والأعراض عادة خلال أول عامين من العمر. قد تشمل فقر الدم الوخيم ومشاكل صحية أخرى ، مثل:
- شحوب
- ضعف الشهية
- البول الداكن (علامة على أن كريات الدم الحمراء تتخرب )
- تباطؤ النمو وتأخر البلوغ
- اليرقان (لون مصفر من الجلد أو بياض العينين)
- تضخم الطحال أو الكبد أو القلب
- مشاكل العظام (خاصة مع العظام في الوجه)
مضاعفات الثلاسيميا
تسمح العلاجات الحديثة المتوفرة في وقتنا الحاضر للأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا المعتدلة والشديدة بالعيش لفترة أطول. نتيجة لذلك ، يجب على هؤلاء الأشخاص التعامل مع مضاعفات هذه الاضطرابات التي تحدث مع مرور الوقت.
1- أمراض القلب والكبد
تعد عمليات نقل الدم المنتظم علاجًا قياسيًا لمرض الثلاسيميا. يمكن أن تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في الدم (الحمل الزائد للحديد). هذا يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء والأنسجة ، وخاصة القلب والكبد.
يعد مرض القلب الناتج عن الحمل الزائد للحديد هو السبب الرئيسي للوفاة عند المصابين بالثلاسيميا. تشمل أمراض القلب الاخرى قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب (النبض غير المنتظم) والنوبة القلبية.
2- الاصابة بالاخماج و الانتانات (العدوى)
عند الأشخاص المصابين بالثلاسيميا ، تعد الأخماج سببا رئيسيا للمرض وثاني أكثر أسباب الوفاة شيوعا. والأشخاص الذين تم استئصال الطحال لديهم هم أكثر عرضة للخطر لأنهم لم يعد لديهم هذا الجهاز الضروري لمكافحة العدوى.
3- هشاشة العظام
يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بمرض التالاسيميا من مشاكل في العظام ، بما في ذلك هشاشة العظام (حالة تكون فيها العظام ضعيفة وهشة وتنكسر بسهولة).