تستعمل اختبارات فقر الدم المنجلي لكشف المرض وتشخيصه وإثباته ولمعرفة أولئك الذي قد تكون لديهم صفة الخلايا المنجلية sickle cell trait. هذا ويعد فقر الدم المنجلي sickle cell anemia اضطرابا وراثيا يؤدي إلى إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي (شاذ) يدعى الهيموغلوبين المنجلي hemoglobin S (Hb S or Hgb S).
والهيموغلوبين هو بروتين موجود في الكريات الحمر يربط الأكسجين في الرئتين، ويحمله إلى النسج في كامل الجسم.
يشكل hemoglobin A (Hb A) في الحالة النموذجية معظم الهيموغلوبين الموجود في الكريات الحمر الطبيعية عند البالغين، مع مقادير صغيرة من hemoglobin A2 والهيموغلوبين الجنيني hemoglobin F (Hb F).
وقبل الولادة ينتج الأجنة في العادة مقادير كبيرة من الهيموغلوبين الجنيني الذي يستبدل ببطء hemoglobin A2 بعد الولادة. ولكن، يمكن أن تؤدي الطفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين إلى أنماط شاذة منه.
وتشتمل الطفرات الشائعة الثلاسيمية بيتا beta thalassemia وتلك المصاحبة لبعض أشكال الهيموغلوبين مثل الهيموغلوبين المنجلي Hb S والهيموغلوبين hemoglobin C (Hb C).
وعندما يحمل الشخص نسخة من جين طبيعي للهيموغلوبين من أحد الوالدين ونسخة من جين الهيموغلوبين المنجلي من الوالد الآخر (وهي الحالة التي تدعى متغاير الزيجوت heterozygous) يقال بأن هذا الشخص لديه صفة الخلايا المنجلية وهو حامل لها.
ولكن عندما يكون لدى الشخص نسختان من جين الهيموغلوبين المنجلي Hb S gene (واحدة من كل والد أي متماثل الزيجوت homozygous) يكون مصابا بمرض فقر الدم المنجلي.
وعندما يكون لدى الشخص جين الهيموغلوبين المنجلي وجين آخر شاذ مثل جين Hb C يعاني من بعض الأعراض المماثلة التي ترافق فقر الدم المنجلي.
وعندما يكون لدى الشخص جين الهيموغلوبين المنجلي وجين آخر شاذ مثل جين Hb C يعاني من بعض الأعراض المماثلة التي ترافق فقر الدم المنجلي.
قد يشكل الهيموغلوبين المنجلي بلورات تغير شكل الكريات الحمر من قرص مدور إلى شكل منجلي مميز ويقلل هذا الشكل المتبدل من قدرة الكريات الحمر على الجريان بشكل انسيابي عبر الأوعية الدموية ومن قدرة الهيموغلوبين على نقل الأكسجين إلى النسج وينقص متوسط عمر الكريات الحمر من 120 يوما إلى حوالي 10-20 يوما.
وقد يصاب مريض الداء المنجلي (متماثل الزيجوت بالنسبة للهيموغلوبين المنجلي) بفقر دم شديد لأن الجسم لا يستطيع إنتاج الكريات الحمر بالسرعة التي تتخرب بها ويمكن أن يعاني الشخص المصاب من عوارض مؤلمة وأشكال مختلفة من المضاعفات عندما تنحشر الكريات المنجلية في الأوعية الدموية الصغيرة وتسدها.
تجرى اختبارات الخلية المنجلية لمعرفة ما إذا كان الشخص ينتج الهيموغلوبين المنجلي وبذلك يحمل جينا منجليا وهي تطلب بشكل روتيني كجزء من برامج الاستقصاء أو التحري عند حديثي الولادة فإذا كانت نتائج هذا الاستقصاء غير طبيعية يمكن أن يطلب اختبارأو أكثر من اختبارات الخلية المنجلية لإثبات النتائج الشاذة.
كما قد تطلب اختبارات الخلية المنجلية مع أو بعد تعداد الدم الكامل واللطاخة الدموية ومع اختبارات الحديد الطبيعية للمساعدة على تقييم المريض الذي يعاني من فقر دم انحلالي غير مفسر أو يبدي أعراضا توحي بوجود فقر الدم المنجلي.
وفي الحالة الطبيعية لا توجد أية كريات دم حمراء منجلية في الدم عند الانسان.
يجري هذا الاختبار لتحديد وجود صفة الخلايا المنجلية أو فقر الدم المنجلي عند المريض وذلك من خلال وجود الهيموغلوبين المنجلي وقياس مقداره.
تطلب اختبارات فقر الدم المنجلي بشكل روتيني لتحري هذا المرض عند حديثي الولادة ويمكن إجراء اختبار أو أكثر من هذه الاختبارات للمساعدة على التشخيص لدى فرد لم يجر له الاختبار سابقا عندما كان يعاني من أعراض أو مضاعفات المرض، مثل:
1- ألم بسبب نوبات الخلية المنجلية حيث قد يمتد هذا الألم لفترة طويلة ويمكن أن يصيب كامل الجسم ويشمل العظام والمفاصل والرتين والمعدة.
2- فقر الدم وهو من النمط الانحلالي حيث تتخرب الكريات المنجلية بشكل أسرع من الكريات الطبيعية مما يؤدي إلى نقص عدد الكريات الحمر ونقص القدرة على نقل الأكسجين عبر الجسم.
3- زيادة حدوث الاصابات الانتانية لاسيما الالتهاب الرئوي عند الأطفال.
والعينة المطلوبة لاجراء التحليل هي عينة دموية تسحب من أحد الأوردة في الذراع أو من الإصبع (عند الأطفال والبالغين) أو كعب القدم (عند حديثي الولادة).
لا يوجد تحضيرات تسبق أخذ العينة ولكن عند استعمال هذا الاختبار للتشخيص ينبغي ألا تسحب العينة بعد نقل حديث للدم.
تفسير نتائج الاختبار
في حديثي الولادة الذين يحملون جين الخلية المنجلية يكون الهيموغلوبين الجنيني هو السائد لكن يظهر مقدار صغير من الهيموغلوبين المنجلي أيضا كما قد يكون هناك القليل من hemoglobin A (هيموغلوبين البالغين) إذا كان لديهم صفة الخلية المنجلية ولابد من فحوص شاملة للطفل بعد بلوغه الشهر السادس من العمر.
الاختبارات التشخيصية
ينتج البالغون المصابون بصفة الخلية المنجلية الهيموغلوبين A الطبيعي بشكل رئيسي أما المصابون بفقر الدم المنجلي فينتجون الهيموغلوبين المنجلي بشكل رئيسي مع القليل من الهيموغلوبين أ أو من دونه.
الاختبارات الوراثية
إذا وجدت نسختان من طفرة جين الخلية المنجلية فالشخص مصاب بفقر الدم المنجلي أما إذا وجدت نسخة واحدة منجلية وأخرى طبيعية فالشخص حامل للمرض وغير مصاب به ولكنه قد يبدي بعض أعراض المرض ومضاعفاته.
تتفاوت أعراض فقر الدم المنجلي ومضاعفاته من شخص إلى آخر بشكل كبير حتى ضمن العائلة الواحدة ويمكن أن يؤثر نقل الدم في النتائج.
يبدو المصابون بصفة الخلية المنجلية أصحاء بوجه عام لكن الذين يتمرنون تمارين مجهدة مثل الرياضيين وأولئك الذين يتعرضون للتجفاف أو المرتفعات الشاهقة فقد يعانون أحيانا من أعراض فقر الدم المنجلي حيث تصاب الكريات الحمر التي تحتوي على الخضاب المنجلي بالتمنجل نتيجة نقص الأكسجين في حالات الشدة.
اقرأ أيضاً: