تتميز فرفرية نقص الصفيحات التخثرية (TTP) ، وهي حالة نادرة ( يقدر حدوثها بـ 3.7 حالة لكل مليون) ومتلازمة اعتلال الأوعية الدقيقة الخثارية القاتلة ، بمجموعة من الأعراض: قلة الصفيحات وفقر الدم الانحلالي في الأوعية الدقيقة (انحلال الدم داخل الأوعية الدموية ووجود الخلايا schistocytes في الدم المحيطي). أعراض عصبية وارتفاع درجة الحرارة وضعف في وظيفة الكلى.
الغالبية العظمى من المرضى في البداية يكون لديهم قلة الصفيحات ومؤشرات في فحص الدم المحيطي على وجود اعتلال الأوعية الدقيقة microangiopathy ، وفي حالة عدم وجود أي تفسير محتمل آخر لمثل هذه النتائج ، يجب البدء المبكر لتبادل البلازما ، وهو أمر بالغ الأهمية لبقاء المريض على قيد الحياة.
نادرا ما يكون TTP خلقيا (متلازمة Upshaw-Shulman) ولكن الأكثر شيوعا TTP المكتسبة. يمكن اعتبار TTP المكتسب أوليا أو مجهول السبب (النوع الأكثر شيوعا) أو مرتبطا بحالات سريرية مميزة (TTP الثانوية) مثل الأدوية أو الخلايا الجذعية المكونة للدم أو زرع الأعضاء الصلبة والإنتان والأورام الخبيثة.
أدى عزل وتوصيف أضداد ذاتية من نوع IgG بشكل متكرر عند المرضى الذين يعانون من TTP مجهولة إلى معرفة و عزل أنزيم ميتالوبروتياز metalloprotease المسمى ADAMTS13 (وهي اختصار لـ a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 motif 13 repeats) ، وهو هدف لهذه الاضداد الذاتية IgG ، وارتباط هذه الاضداد مع ADAMTS13 يؤدي إلى نقص وظيفي في ADAMTS13 ووظيفته هي فصل رابطة الببتيد Tyr1605-Met1606 في عامل فون ويلبراند (VWF) عالي الوزن الجزيئي مما يؤدي لتعطيل تراكم الصفائح الدموية الناجم عن VWF.
يمنع الجسم المضاد الذاتي IgG هذا الانقسام ويؤدي إلى TTP. على الرغم من أن تشخيص TTP يمكن تأكيده من خلال دراسة نشاط و تثبيط ADAMTS13 ، فإن قرار بدء نقل البلازما لا ينبغي أن يتأخر في انتظار نتائج هذا الاختبار.
القيم المرجعية المتعلقة بأنزيم ADAMTS13
فحص النشاط ADAMTS13 > أو = 70٪
تثبيط ADAMTS13 : سلبي
عيار ADAMTS13
<0.4 BU
نشاط ADAMTS13 أقل من 10٪ يدل بشكل كبير على فرفرية نقص الصفيحات التخثرية (TTP) في بيئة سريرية مناسبة. إن وجود ايجابية في تثبيط ADAMTS13 (نتيجة تحليل المسح عن التثبيط إيجابي) مع عيار جسم مضاد قابل للقياس أكثر توافقا مع TTP المكتسبة.
تحذيرات حول نتيجة تحليل أنزيم ADAMTS13
مقايسة نشاط ADAMTS13 هذا عبارة عن اختبار في المختبر باستخدام ببتيد ركيزة اصطناعي في بيئة سائلة ثابتة. قد لا يعكس نشاط ADAMTS13 المقاس نشاط ADAMTS13 البيولوجي الحقيقي في الجسم الحي.
ليس كل المرضى الذين تم تشخيص فرفرية نقص الصفيحات التخثرية مجهول السبب لديهم بناء على المعطيات السريرية يعانون من نقص حاد في ADAMTS13. على العكس من ذلك ، قد يعاني المرضى الذين يعانون من حالات أخرى غير TTP من نقص شديد في ADAMTS13 (أقل أو = 10 ٪). تشمل هذه الحالات متلازمة انحلال الدم اليوريمي ، وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم وزرع الأعضاء الصلبة ، وأمراض الكبد ، والتخثر المنتشر داخل الأوعية ، والإنتان ، والحمل ، وبعض الأدوية. لذلك ، يظل تشخيص TTP تشخيصا سريريا.
تشمل التداخلات في مقايسة نشاط ADAMTS13 : مستويات عالية من عامل فون ويلبراند الداخلي ، فرط شحميات الدم ، انحلال الدم مع عيار الهيموجلوبين الحر في البلازما أكبر من 2 غ/ لتر ، فرط بيليروبين الدم (تركيز البيليروبين> 100 ميكرومولار) ، والانقسام بواسطة أنزيمات البروتياز الأخرى.
قد يؤدي نقل البلازما أو نقل الدم مؤخرا إلى تطبيع مستويات ADAMTS13 بشكل خاطئ ، وبالتالي يحتمل أن يخفي تشخيص TTP.
لا يزال تأثير مستويات ADAMTS13 ووجود المثبطات على البقاء على قيد الحياة بشكل عام ، والنتائج السريرية النهائية ، والاستجابة لنقل البلازما ، والانتكاس أمرا مثيرا للجدل. لذلك ، يوصى بالاهتمام بالترابط مع المعطيات السريرية.
إقرأ المزيد:
قلة الصفيحات وكثرة الصفيحات: غير مؤذية أو مهددة للحياة
أضداد الصفيحات Platelet antibody
تحليل وظائف الصفيحات على جهاز multiplate