يعد عدم تحمل الفركتوز الوراثي Hereditary fructose intolerance اختصارا HFI اضطرابا وراثيا متنحيا يمكن إرجاعه إلى الطفرات في جين ألدولاز ب (Aldolas B). هذا يقلل بشكل كبير من نشاط إنزيم الألدولاز ب (الفركتوز -1،6-ثنائي فوسفات الألدولاز). تتمثل العواقب في تراكم سام للفركتوز -1 فوسفات ، خاصة في الكبد والكلى والأمعاء الدقيقة ، فضلا عن تثبيط تحلل وتكوين الجلوكوز.
الأعراض السريرية لـ HFI هي نقص سكر الدم مع الرجفان، والتعرق ، وآلام البطن الشديدة مع الغثيان والقيء ، والخمول وفشل النمو عند الرضع بعد تناول الفركتوز أو السكريات الأخرى مثل السكروز أو السوربيتول. إذا ظل المرض غير مكتشف ، يمكن أن يحدث تلف مزمن للكبد والكلى لا رجعة فيه قد يؤدي إلى تليف الكبد والموت.
السبب الوراثي لـعدم تحمل الفركتوز الوراثي
حتى الآن تم وصف 45 طفرة في الجين المسؤول عن انزيم ألدولاز ب. تعد الطفرات A149P و A174D و N334K و delta4E4 أكثر العيوب شيوعا في أوروبا ويمكن العثور عليها في 90-95٪ من جميع مرضى HFI.
يعتبر عدم تحمل الفركتوز الوراثي سمة وراثية متنحية. أي يجب أن يتأثر كلا الأليلين حتى يكون لنقص الإنزيم تأثير سريري. كجزء من القصة العائلية، تجدر الإشارة إلى أنه إذا كان لدى كلا الشريكين كوكبة أليل غير متجانسة أو متماثلة اللواقح ، فقد يظهر لدى أقارب الدرجة الأولى مرض عدم تحمل الفركتوز الوراثي. وبنسبة انتشار حوالي 1: 20000 ، يعد HFI مرضا نادرا.
سوء امتصاص الفركتوز
أكثر شيوعا من HFI هو سوء امتصاص الفركتوز (عدم تحمل الفركتوز المعوي) ، والذي يؤثر على حوالي 30 ٪ من السكان. بسبب عيوب في ناقل GLUT-5 في خلايا الأمعاء الدقيقة ، لم يعد الفركتوز يُمتص بشكل كافٍ. يصل إلى الأمعاء الغليظة ويتم تكسيره بواسطة البكتيريا مع تكوين ثاني أكسيد الكربون والهيدروجين ومواد أخرى. تتشابه أعراض عدم التحمل مع أعراض HFI (الإسهال والألم و الانتفاخ أو تطبل البطن)ومع ذلك ، لا توجد أعراض مهددة للحياة أو ضرر طويل الأمد.
تشخيص عدم تحمل الفركتوز
يمكن تشخيص سوء امتصاص الفركتوز باختبار تحمل الفركتوز (اختبار التنفس بالهيدروجين). وهنا يتم الكشف عن الهيدروجين ، الذي يتكون أثناء عملية التمثيل الغذائي للبكتيريا والذي يصل إلى الرئتين عبر مجرى الدم ، ويخرج مع الهواء الذي نتنفسه. ومع ذلك ، قبل إجراء اختبار تحمل الفركتوز ، يجب أولا استبعاد عدم تحمل الفركتوز الوراثي HFI ، لأن إعطاء الفركتوز يمكن أن يؤدي إلى صدمة نقص سكر الدم عند المرضى المصابين به في ظل ظروف معينة.
يوفر التحليل البيولوجي الجزيئي للطفرات في جين ألدولاز ب طريقة موثوقة وخالية من المضاعفات وغير جراحية لتشخيص HFI. من خلال فحص الطفرات الأربع الأكثر شيوعا ، يمكن التعرف على معظم مرضى HFI. إذا لم يتم العثور على أي من هذه الطفرات ، في بعض الحالات يمكن استخدام فحص التسلسل الكامل Complete sequencing لجين aldolase B للبحث عن الطفرات النادرة.
دواعي الإستعمال و استطبابات طلب التحليل
- نقص سكر الدم المصحوب بالتعرق والأعراض العصبية (الرجفان، النوبات ، اللامبالاة) عند تناول طعام يحتوي على الفركتوز وبعد تناول الفركتوز
- الغثيان والقيء وآلام البطن ، على سبيل المثال. الإسهال.
- عدم النمو ورفض الأكل عند الرضع والأطفال الصغار
- ضعف الكبد و / أو الكلى من أصل غير معروف ، تضخم الكبد
- القصة العائلية بوجود HFI
علاج عدم تحمل الفركتوز
عبر النظام الغذائي المتسق الخالي من الفركتوز والسكروز والسوربيتول يمنع ظهور تلف مزمن في الكبد والكلى ويمكّن المريض من عيش حياة خالية تقريبا من الأعراض. في بعض الحالات ، قد يتحسن تحمل الفركتوز مع تقدم العمر ، لذلك يمكن تحديد مدخول الفركتوز. لا ينصح باستخدام المحليات الصناعية في HFI.
اقرأ أيضاً:
- أنواع اختبارات التنفس لكشف الاضطرابات المعدية المعوية
- اختبار تنفس اليوريا للكشف عن الاصابة بالملتوية البوابية The Urea Breath Test
- أغذية ومشروبات غنية بـ"السكر الخفي" يجب عليك تجنبها
- عدم تحمل اللاكتوز Lactose Intolerance