لحسن الحظ ، فإن الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة ليست شائعة: حوالي 4% من جميع الأطفال المصابين بمرض وراثي عند الولادة. ومع ذلك ، تظهر بعض الأمراض الموروثة في وقت لاحق ، لدى الأطفال الأكبر سنًا أو البالغين. من المفترض أن 75٪ من الناس في النهاية يتأثرون بأمراض اسبابها وراثية.
يتم ترميز جميع وظائف وهيكل وخصائص جسم الإنسان في المادة الوراثية (DNA). الحمض النووي DNA يتواجد بنسبة في نواة الخلية التي توجد في كل خلية بشرية مع بعض الاستثناءات مثل كريات الدم الحمراء. يمكن للأخطاء في هذه المادة الوراثية تعطيل البرنامج الوراثي للخلايا - مع عواقب وخيمة في بعض الأحيان على الفرد. يمكن أن تُورث التغييرات في التركيب الوراثي للأم أو الأب من جيل إلى آخر عبربويضة الأم أو خلية الحيوانات المنوية للأب.
الكروموسومات أو الصبغيات
كل خلية بشرية لديها نواة خلية تحتوي على المادة الوراثية تسمى الحمض النووي ، والحمض النووي يشبه خيط متعرج ملتوي في حال تم مده يصل طوله حوالي مترين. من أجل أن يندرج الحمض النووي في نواة الخلية المجهرية ، فإنه يتحول إلى شكل حلزوني ومضغوط للغاية وملتوي مع بعضه البعض.
حبل الحمض النووي DNA لديه أيضا بنية ملتوية تشبه درج حلزوني (ما يسمى الحمض النووي الحلزوني المزدوج). في نواة الخلية ، توجد المادة الوراثية على شكل مضغوط وصغير جدًا - الحمض النووي غير متاح كخيط مفرد ، بل ينقسم إلى أجزاء مختلفة تسمى الصبغيات أو الكروموسومات.
تحتوي كل خلية على 23 كروموسوم مزدوج ، أي ما مجموعه 46. باستثناء البويضة القادمة من الأم وخلايا الحيوانات المنوية الأبوية - لديهم فقط مجموعة واحدة من الكروموسومات ، أي 23 كروموسومات. ولكي يتشكل الجنين في الرحم، تتجمع البويضة والحيوانات المنوية. تحتوي خلايا الطفل على 46 كروموسومات مرة أخرى.
تشوهات الكروموسومات (اضطرابات الكروموسومات)
لكي ينشأ الجنين من خلية بيضة مخصبة ، يجب أن تنقسم مرارا وتكرارا. مع كل انقسام للخلايا ، يتم مضاعفة 46 كروموسوم مسبقًا وتتوزع في نهاية المطاف بالتساوي على الخليتين الجديدتين.
يحدث في بعض الاحيان خطأ ما في هذا التوزيع، مما قد يؤدي إلى اضطرابات الكروموسومات. يمكن أن يؤدي هذا إلى إنشاء خلايا ، على سبيل المثال ، لم يعد عدد الصبغيات فيها صحيحًا.
هذا يعني أن بعض خلايا الجنين قد يكون لها كروموسوم واحد أقل من المعتاد ، أي فقط 45 كروموسوم. أو يوجد كروموسوم واحد كثير جدًا في الخلايا ، أي 47 بدلاً من 46. ولكن هناك أيضًا انحرافات كروموسوم تؤثر على بنية الكروموسوم حيث يفتقد كروموسوم قطعة أو قد تضاف عليه قطعة.
في بعض الأحيان ، يمكن لأجزاء من الكروموسومات أن تغير في اتجاهها ، مما يعني أن جزءًا من الكروموسوم تم بناؤه بشكل راجع اي للخلف. إذا تمت إضافة مادة صبغية أو فقدانها ، فقد تنشأ عواقب على الطفل. يمكن أن تؤدي انحرافات الكروموسوم إلى الأمراض الوراثية التالية ، على سبيل المثال:
- متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)
- متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)
- متلازمة مواء القطة
- متلازمة برادر ويلي
- متلازمة أنجلمان
يمكن أن يؤدي التوزيع غير الصحيح لكروموسومات الجنس (X و Y) أيضًا إلى الإصابة بالأمراض. كقاعدة عامة ، كل شخص لديه اثنين من هذه الكروموسومات الجنسية -لدى الفتيات اثنين من كروموسومات X (XX) والأولاد(XY) كروموسوم Y و كروموسوم X. أمثلة على الأمراض الوراثية التي تستند إلى توزيع غير صحيح لكروموسومات الجنس هي:
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة Fragiles-X (متلازمة مارتن بيل)
مثال متلازمة داون Down-Syndrom
بعض الأمراض الوراثية تنجم عن الانحراف في عدد الكروموسومات وتركيب الكروموسوم ، مثل متلازمة داون (Trisomy 21). تعد متلازمة داون واحدة من أكثر حالات التشوهات الصبغيية شيوعًا: فهي تصيب واحدًا من بين كل 700 مولود جديد.
في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، لايوجد من الكروموسوم الواحد والعشرون نسختين كالمعتاد ، ولكن هناك ثلاث نسخ في كل خلية. ومع ذلك ، فقد تحول مكان جزئ من الكروموسوم 21 في بعض الأحيان ويصبح جزاء من كروموسوم آخر. لا يتم ولادة معظم الأجنة في حال عدم التطابق الصبغي - وغالبًا ما يؤدي ذلك إلى إجهاض. حوالي 15 في المئة فقط منهم يولدون على الرغم من التوزيع غير الصحيح للصبغيات.
ترتبط التشوهات في عدد الكروموسومات أيضًا بعمر الأم: يزداد تواتر التوزيعات غير الصحيحة قليلاً بدءا من عمر 35 عامًا. إحصائيا ، فإن احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون في الأمهات بين 35 و 39 سنة يتراوح من 2 إلى 10 من كل 1000.